martes, 12 de enero de 2010

Predisposición genética en el 20% de los casos de leucemia linfática crónica

Científicos españoles publican en “Nature Genetics” la identificación de cuatro nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad



Un estudio internacional ha demostrado por primera vez la predisposición genética de la leucemia linfática crónica, el tipo más frecuente de leucemia en adultos en occidente. El Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad de Santiago de Compostela han participado en la investigación, publicada en “Nature Genetics”.

Coordinado por el Instituto de Investigación del Cáncer de Reino Unido, el estudio se ha basado en el análisis de 2.503 casos y 5.879 controles que han identificado cuatro nuevas variantes de riesgo de desarrollar de la enfermedad.

De hecho, el trabajo apunta que el 20% de esta enfermedad podría estar causada por una predisposición genética. La linfática crónica representa entre un 30 y un 40% del total de leucemias, y su causa es desconocida.

En un artículo publicado en 2008 en la revista “Cancer Research”, los mismos investigadores del Hospital Clínic-Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps)-Universitat de Barcelona ya presentaron una muestra de 692 casos y 738 controles que permitieron comprobar que algunas variaciones genéticas estaban relacionadas con el riesgo de desarrollar este tipo de leucemia.

En el proyecto, financiado por la organización Wellcome Trust, han participado el director clínico del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic y catedrático de Anatomía Patológica de la UB, Elías Campo; la miembro de la Unidad de Hemopatología del CDB, Anna Enjuanes, y el director del Instituto Clínico de Enfermedades Hematológicas y Oncológicas y coordinador del Programa de Hematología y Oncología del Idibaps, Emili Montserrat.

El estudio español se ha realizado en colaboración con el Grupo de Medicina Genómica de la Fundación Gallega de Medicina Genómica y la Universidad de Santiago de Compostela y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

COMENTARIO: En este caso felicito al Equipo Español por sus logros

Nuevas directrices respaldan el inicio de mamografías a los 40 años

Las recomendaciones conjuntas del American College of Radiology y la Society of Breast Imaging se oponen a las de un panel asesor estadounidense que desaconsejó los controles de rutina para las mujeres de 40 a 50 años



Las mamografías deberían comenzar a los 40 años en las mujeres con riesgo medio de desarrollar cáncer de mama y a los 30 entre las pacientes con mayor peligro, según las directrices emitidas por dos grupos que especializados en imágenes mamarias, que contradicen las controvertidas posiciones planteadas el año pasado por un panel asesor estadounidense.

Las recomendaciones conjuntas del American College of Radiology y la Society of Breast Imaging, que se publican en el “Journal of the American College of Radiology”, consideran el éxito de iniciar los controles con mamografías anuales a los 40 años, declaró la Dra. Carol Lee, del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (Estados Unidos).

"La reducción significativa de la mortalidad por cáncer de mama, que alcanza casi el 30% desde 1990, es un importante éxito médico y se debe ampliamente a la detección precoz del cáncer de mama a través de los controles mamográficos", señaló la Dra. Lee.

Las recomendaciones se han trabajado los últimos dos años, pero sirven de respuesta a las directrices emitidas en noviembre por el Grupo de Tareas Estadounidense sobre Servicios Preventivos, que desaconsejó los controles mamográficos de rutina para las mujeres de 40 a 50 años.

Ese consejo contradice años de mensajes sobre la necesidad de que los controles mamarios de rutina comiencen a los 40 años, lo que generó la rebelión de los especialistas, que argumentan que esas guías confundirían a las mujeres y provocarían más muertes por cáncer de mama.

El Dr. Phil Evans, de la Universidad de Texas y presidente de la Society of Breast Imaging, aseguró que los nuevos consejos se basaron en los últimos datos obtenidos en ensayos clínicos.

Los dos grupos que participaron en la confección de las recomendaciones no tuvieron en cuenta los daños relacionados con los controles de rutina a edades más tempranas, como los resultados positivos falsos, que el grupo de tareas manifestó que intentaba equilibrar con su determinación de noviembre.